Hoi allen,
Daar ben ik weer eens een keertje.
Dit keer wil ik U een kijkje in Rien zijn leven gunnen.
Rien heeft een spierziekte.
Wereldwijd zijn er wel 100 spierziekten.
Vele verschillende hinderlijke en zelfs dodelijke ziektes.
Rien heeft HMSN.
HMSN staat voor Hereditaire motorische en sensorische neuropathie.
Een spierziekte uit het hoofdstukje neuropathie dus.
Je hebt vele hoofdstukjes waar dan weer een onderverdeling is.
Neurophatie, Dystrofie, Atrofie en zo nog vele.
HMSN is dus een spierziekte die onder de neuropathie valt.
Echter onder de HMSN heb je dan ook nog bepaalde onderverdelingen om het nog wat moeilijker te maken.
Je hebt HMSN, HMSN 1, HMSN 2, HMSN 3 en HMSN X.
Dit zijn weer allemaal verschillende typen HMSN.
Rien valt onder type 2.
HMSN (ook ziekte van Charcot Marie Tooth genoemd) is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke ziekten waarbij de
zenuwen zijn aangetast.
HMSN betekent: hereditaire motorische en sensorische neuropathie - een hereditaire (=
erfelijke) aandoening van de zenuwen (= neuropathie) die signalen doorgeven van de (gevoels)zintuigen naar de hersenen
(sensorisch) en van de hersenen naar de spieren (motorisch).
Signalen naar de spieren maken bewegen mogelijk.
Signalen van het lichaam naar de hersenen zorgen ervoor dat we voelen.
Bij HMSN bereiken de signalen van het centrale zenuwstelsel de spieren niet meer of onvoldoende omdat de zenuwvezels
zijn aangetast waardoor de kracht van de spieren afneemt.
De spieren zelf worden minder gebruikt en daardoor dunner
(atrofisch).
Gevoelssignalen worden niet goed doorgegeven aan de hersenen waardoor afwijkingen in het gevoel ontstaan
(bijvoorbeeld verminderd pijngevoel).
Vorig jaar kwam Rien hier heel hard achter.
Meneer had zich verbrand, waaraan wij weten het niet.
Hij had een hele grote blaar waar een ander bij voorbaat al pijn van zou hebben als hij het zag maar Rien had totaal niets gevoeld.
Dat houdt dus ook in dat meneer wel heel voorzichtig moet gaan worden met dit soort dingen.
HMSN komt bij zeker één op de tienduizend mensen voor.
HMSN 1 doet zich al voor bij kinderen rond de tien jaar voor HMSN 2 openbaart zich
vaak pas bij jongvolwassenen, soms nog later.
De verschijnselen verergeren langzaam en blijven beperkt tot de benen en armen.
Doordat de
spieren in de voeten en onderbenen, later ook in de onderarmen en handen niet goed worden aangestuurd, verzwakken
ze.
De eerste verschijnselen treden altijd op aan ledematen die het verst van de ruggengraat afliggen: tenen, voeten en
onderbenen.
De spierkracht neemt hier als eerste af. Het lopen kost meer moeite, men struikelt vaker en enkels
verzwikken gemakkelijk.
Rien scheen vroeg niet eens te merken als hij zijn schoenen verkeerd om aan had.
Kenmerken dat er echt wat aan de hand is.
Kinderen kunnen niet goed huppelen, springen en hardlopen. Kenmerkend is een hanentred met hoog
opgetrokken knieën en wapperende voeten.
Het is ook moeilijk om het evenwicht te bewaren als men stilstaat.
Doordat de voetspieren verslappen, kan de voet veranderen in een holvoet met een hoge wreef of soms ook een platvoet.
De tenen kunnen samentrekken tot zogenaamde hamertenen of klauwtenen.
Iets waar Rien bij zijn linkerbeen behoorlijk last van heeft
Meestal gaat iemand met HMSN op de buitenkant van
zijn voeten lopen.
De onderbenen worden zichtbaar dunner (ooievaarsbenen).
Later kan ook de spierkracht in handen en onderarmen afnemen.
Een pen vasthouden of knopen vastmaken gaat moeilijker,
of mensen laten snel dingen vallen.
Iets waar Rien de laatste tijd veel last van heeft, maar het is voorlopig afwachten of dat van de zenuwbeknelling is of van zijn spierziekte.
Vingers, handen polsen en onderarmen worden dunner. De vingers staan gebogen, het
is moeilijk ze te strekken.
De verzwakte spieren vragen een extra inspanning waardoor mensen met HMSN snel moe
worden.
Bij minder dan tien procent van de mensen met HMSN worden ook spieren aangetast die dichter bij de romp liggen zoals de
bovenbenen en -armen.
Deze kleine groep wordt afhankelijk van een rolstoel.
Bij HMSN treden altijd gevoelsstoornissen op in de tastzin maar deze worden minder snel onderkend.
Het gevaar van een
verminderd pijngevoel is dat er wondjes kunnen ontstaan zonder dat iemand dit direct merkt.
Een spierziekte dus waar best mee te leven is.
Helaas heeft het af en toe andere problemen zoals nu, nu Rien met een zenuwbeknelling loopt en het risico van opereren heel groot is aangezien een verkeerd ingrijpen verlamming kan veroorzaken.
Ook is het interpreteren van een EMG heel moeilijk omdat er veel storing op de EMG zit omdat de spierziekte deze veroorzaakt.
Rien maakt al gebruik van een rolstoel omdat er vroeg met een operatie van zijn been al wat is fout gegaan.
Dit is waarschijnlijk ook te wijten aan zijn spierziekte.
Er zijn veel spierziekten waarbij mensen niet oud worden.
Dat is niet het eerste probleem bij Rien, hij kan hier oud mee worden.
Makkelijk is het niet altijd maar het kon erger.
Zo dit was een kijkje in het leven van Rien.
